Aktuelle Klinische Studien
Frühe Krankheitssymptome der HSP
Kurzbeschreibung
HSP beginnt oft schleichend mit kaum wahrnehmbaren Symptomen. Erste Symptome werden häufig als „einen schlechten Tag haben“ oder „Ungeschick“ interpretiert oder anderen Umständen wie Stress zugeschrieben. Dies kann die Diagnose einer HSP erschweren. TreatHSP bittet Sie daher um Ihre Unterstützung. Im folgenden Fragebogen möchten wir wissen, welche Symptome Ihrer Krankheit Sie zu Beginn der Erkrankung bemerkt haben, auch wenn Sie anfangs diese Symptome vielleicht nicht als Teil der Krankheit interpretiert haben. Wir sind besonders an den sehr frühen Symptomen der HSP interessiert. Versuchen Sie daher bitte, an den Anfang Ihrer HSP zurückzudenken und die frühesten Symptome und Veränderungen auszuwählen, die Sie bemerkt haben. Diese können durchaus einige Zeit vor der Diagnosestellung der HSP aufgetreten sein!
Wer kann teilnehmen?
Jeder HSP-Betroffene kann an dieser Studie teilnehmen. Jugendliche und Kinder (15 Jahre und jünger) sollten die Umfrage mit einem Elternteil oder Betreuer beantworten.
Studienuntersuchungen
Nehmen Sie sich 5 Minuten Zeit und beantworten Sie eine kurze Umfrage zu ersten Krankheitssymptomen der HSP. Alle Angaben sind anonym.
Durch Ihre Angaben können Sie uns helfen, HSP besser zu verstehen und zur Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten beitragen.
Hier geht es zur Umfrage.
Im Namen des TreatHSP-Teams bedanken wir uns im Voraus für Ihre Teilnahme an dieser Umfrage!
Der natürliche Verlauf der HSP
Kurzbeschreibung
Für die Durchführung von Therapiestudien ist es entscheidend, das Fortschreiten der Erkrankung und ein mögliches Ansprechen auf eine Therapie zuverlässig messen zu können. Neben klinischen Messinstrumenten wie z.B. der ‚Spastic Paraplegia Rating Scale‘ (SPRS) können auch Laborwerte z.B. aus Blut, Urin oder Nervenwasser den Krankheitsfortschritt oder ein Therapieansprechen anzeigen. Bislang sind solche Laborparameter (= molekulare Outcome-Parameter) für die HSP nicht etabliert, sollen aber im Rahmen dieser Studie identifiziert und in ihren Eigenschaften im Verlauf der Erkrankung untersucht werden.
Wer kann teilnehmen?
An dieser Studie können alle HSP-Betroffenen sowie Familienangehörige von HSP-Betroffenen teilnehmen. Eine genetische Diagnosesicherung ist keine Voraussetzung für die Studienteilnahme.
Studienuntersuchungen
Nachdem wir Sie ausführlich über die Studie informiert und Sie ihr schriftliches Einverständnis zur Studienteilnahme erteilt haben, werden wir Ihnen Blut abnehmen und Sie um Abgabe einer Urinprobe bitten. Wenn Sie einverstanden sind, werden wir auch eine Probe Ihres Nervenwassers entnehmen; dies ist jedoch nicht Voraussetzung für die Studienteilnahme!
Die Probenentnahme kann z.B. im Rahmen Ihres regulären Ambulanzbesuches oder gemeinsam mit einer Untersuchung im Rahmen der Studie zum natürlichen Verlauf der HSP durchgeführt werden. Folgeuntersuchungen sind in jährlichen Abständen geplant.
Die Teilnahme an dieser Studie ist an allen TreatHSP-Partnerambulanzen möglich.
Kontakt
Terminvereinbarung
Um einen Termin für die Teilnahme an dieser Studie zu vereinbaren, setzen Sie sich bitte direkt mit der HSP-Spezialambulanz Ihrer Wahl in Verbindung. Eine Übersicht über die teilnehmenden Ambulanzen und Kontaktinformationen finden Sie hier.
Sollten Sie allgemeine Fragen zur Studie haben, können Sie sich gerne auch an die Studienzentrale an der Universität Tübingen wenden:
Zentrum für Neurologie – Abt. Neurodegenerative Erkrankungen
HSP-Spezialambulanz
z.Hd. Katrin Dillmann
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen
Email: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
Tel.: +49 7071 29 85653
Molekulare Biomarker für die HSP
Kurzbeschreibung
Für die Durchführung von Therapiestudien ist es entscheidend, das Fortschreiten der Erkrankung und ein mögliches Ansprechen auf eine Therapie zuverlässig messen zu können. Als klinisches Messinstrument für die Schwere der Erkrankung haben wir die ‚Spastic Paraplegia Rating Scale‘ (SPRS) entwickelt. Jährliche Verlaufsuntersuchungen mit der SPRS erlauben uns, das Fortschreiten der HSP spezifisch für jeden Genotyp (z.B. SPG4, SPG11) zu beschreiben und das Design und die notwendige Zahl von Studienteilnehmern für Therapiestudien zu planen. Damit ist die natürliche Verlaufsstudie der HSP wichtige Grundvoraussetzung für die Durchführung klinischer Therapiestudien in der Zukunft!
Wer kann teilnehmen?
An dieser Studie können alle HSP-Betroffenen über 10 Jahre teilnehmen, bei denen klinisch die Diagnose einer HSP gestellt wurde. Eine genetische Diagnosesicherung ist keine Voraussetzung für die Studienteilnahme.
Studienuntersuchungen
Nachdem wir Sie ausführlich über die Studie informiert und Sie ihr schriftliches Einverständnis zur Studienteilnahme erteilt haben, werden wir Sie klinisch untersuchen. Neben einer neurologischen Untersuchung umfasst die Untersuchung die Messung der Ganggeschwindigkeit auf einer 10m Strecke sowie beim Treppensteigen (falls möglich). Es werden keine invasiven oder schmerzhaften Untersuchungen durchgeführt. Die Untersuchung nimmt ca. 30 min Ihrer Zeit in Anspruch und kann z.B. im Rahmen Ihres regulären Ambulanzbesuches durchgeführt werden. Folgeuntersuchungen sind in jährlichen Abständen geplant. Die Teilnahme an dieser Studie ist an allen TreatHSP-Partnerambulanzen möglich.
Kontakt
Terminvereinbarung
Um einen Termin für die Teilnahme an dieser Studie zu vereinbaren, setzen Sie sich bitte direkt mit der HSP-Spezialambulanz Ihrer Wahl in Verbindung. Eine Übersicht über die teilnehmenden Ambulanzen und Kontaktinformationen finden Sie hier.
Sollten Sie allgemeine Fragen zur Studie haben, können Sie sich gerne auch an die Studienzentrale an der Universität Tübingen wenden:
Zentrum für Neurologie – Abt. Neurodegenerative Erkrankungen
HSP-Spezialambulanz
z.Hd. Katrin Dillmann
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen
Email: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
Tel.: +49 7071 29 85653
Neuropsychologische Auffälligkeiten bei der HSP (SPG4/11)
Kurzbeschreibung
Bislang ist nur wenig über Art und Ausmaß nicht-motorischer Symptome der HSP bekannt. Und doch wissen wir, dass zumindest einige Formen der HSP z.B. zu Müdigkeit, Schmerzen, Einschränkungen von Denkfunktionen und Gedächtnis, Veränderungen der Stimmung oder Änderungen des Sozialverhaltens führen können. Diese nicht-motorischen Symptome bestimmen die Lebensqualität von Betroffenen und Ihren Familien wesentlich mit und sollen daher an zwei exemplarischen häufigen Formen der HSP (SPG4, SPG11) genauer untersucht werden.
Wer kann teilnehmen?
An dieser Studie können alle HSP-Betroffenen mit einer genetisch gesicherten SPG4 oder SPG11 teilnehmen, die über 18 Jahre alt sind. Zusätzlich können neurologisch gesunde Kontrollpersonen über 18 Jahre teilnehmen.
Studienuntersuchungen
Nachdem wir Sie ausführlich über die Studie informiert und Sie ihr schriftliches Einverständnis zur Studienteilnahme erteilt haben, werden wir Sie kurz körperlich untersuchen (Spastic Paraplegia Rating Scale). Anschließend wird eine neuropsychologische Untersuchung durchgeführt, die papierbasierte Tests von Gedächtnis und Denken sowie Fragebögen, auf denen Sie selbst Ihre Persönlichkeit, Stimmung und Lebensqualität einschätzen, umfasst. Die Untersuchung nimmt ca. 2.5h in Anspruch.
Diese Studie wird nur an der Universität Tübingen durchgeführt.
Kontakt
Diese Studie wird nur an der Universität Tübingen durchgeführt. Für weitere Informationen oder eine Anmeldung zur Studie wenden Sie sich bitte an:
Zentrum für Neurologie – Abt. Neurodegenerative Erkrankungen
HSP-Spezialambulanz
z.Hd. Katrin Dillmann
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen
Email: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
Tel.: +49 7071 29 85653
Kernspintomographie der peripheren Nerven bei der HSP (SPG4/7)
Kurzbeschreibung
Die HSP betrifft hauptsächlich die motorischen Nervenbahnen im Bereich des Rückenmarkes. Doch auch die peripheren Nerven, also die Bahnen, die vom Rückenmark zu den einzelnen Muskeln an Armen oder Beinen ziehen, können von der Erkrankung betoffen sein. Die Kernspintomographie (= MRT) des peripheren Nervensystems ist ein modernes Verfahren zur Aufdeckung von Schädigungen der peripheren Nerven, das die körperliche Untersuchung und elektrophysiologische Verfahren ("Stromuntersuchungen") sinnvoll ergänzen kann. In den letzten Jahren konnte gezeigt werden, dass mit der MRN wertvolle zusätzliche Informationen zur Diagnostik gewonnen werden können. So zeigen sich Auffälligkeiten von geschädigten Nerven bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt.
In diesem Zusammenhang ist es unser Interesse, Patienten mit hereditären spastischen Spinalparesen mit diesem Verfahren näher zu untersuchen und zu verstehen inwieweit und zu welchem Zeitpunkt auch bei den spastischen Spinalparalysen Veränderungen der Beinnerven vorkommen. Dies könnte für das Verständnis der Krankheitsentwicklung sowie als möglicher Biomarker der Erkrankung von Bedeutung sein.
Wer kann teilnehmen?
An dieser Studie können alle HSP-Betroffenen mit einer genetisch gesicherten SPG4 oder SPG7 teilnehmen, die über 18 Jahre alt sind.
Im Rahmen der Studie wird eine kernspintomographische Untersuchung (= MRT) durchgeführt. Daher können Sie nur teilnehmen, wenn Sie
- nicht unter einer Klaustrophobie leiden und für die Dauer der Untersuchung auf dem Rücken in der MRT-Röhre liegen können
- Sie keine implantierten Metallteile im Körper haben, die nicht für kernspintomographische Untersuchungen zugelassen sind (z.B. Herzschrittmacher, manche Gelenkprothesen, Spirale zur Konzeptionsverhütung, fest verankterte Zahnprothesen, Tatoos oder permanentes Make-Up, implantierte Akupunkturnadeln). Der/die Studienarzt/-ärztin wird diese möglichen Risiken ausführlich und im Einzelfall mit Ihnen besprechen.
- Sie nicht schwanger sind.
Studienuntersuchungen
Nachdem wir Sie ausführlich über die Studie informiert und Sie ihr schriftliches Einverständnis zur Studienteilnahme erteilt haben, werden wir Sie kurz körperlich untersuchen (Spastic Paraplegia Rating Scale). Anschließend wird eine elektrophysiologische Untersuchung ("Stromuntersuchung") der Nerven durchgeführt sowie eine Kernspintomographie der Nerven. Fakultativ erfolgt eine Blutentnahme.
Der zeitliche Aufwand vor Ort beträgt circa 4 Stunden. Es kann eine Aufwandspauschale von 60 € bezahlt werden. Alternativ kann nach Rücksprache eine Fahrtkostenerstattung erfolgen.
Diese Studie wird nur an der Universität Heidelberg durchgeführt.
Kontakt
Diese Studie wird nur an der Universität Heidelberg durchgeführt. Für weitere Informationen oder eine Anmeldung zur Studie wenden Sie sich bitte an:
Neurologische Universitätsklinik Heidelberg
Dr. med. Heike Jacobi
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
Email: Heike.jacobi@med.uni-heidelberg.de
Tel.: +49 6221-56-36328
GaitLab Ganganalyse bei der HSP
Kurzbeschreibung
Die HSP führt zu einer Gang- und Bewegungsstörung. Diese Studie verfolgt das Ziel, diese Störungen technik- unterstützt und automatisiert zu erkennen. Hierfür verwenden wir einen mobilen Sensor, der an den Schuhen befestigt ist (GaitLab). So können wir zahlreiche Gangparameter zeitgleich erfassen.
Folgende Fragen sollen in der GaitLab-Studie beantwortet werden:
- Was sind die speziellen Merkmale des Gangbildes bei der HSP? Wie lassen sich diese mit dem GaitLab-System erfassen?
- Wie verändert sich das Gangbild bei der HSP über die Zeit? Lässt sich das GaitLab-System dazu einsetzen, das Fortschreiten der Erkrankung zu messen?
- Kann mit dem GaitLab-System der Erfolg einer Therapie erfasst werden? Hierzu wird der Gang vor und nach einer therapeutischen Intervention (Gangtraining auf einem speziellen Laufband) untersucht.
- Können mithilfe des mobilen Systems Gangcharakteristika kontinuierlich in der häuslichen Umgebung aufgezeichnet werden?
Wer kann teilnehmen?
An dieser Studie können alle HSP-Betroffenen mit einer klinischen oder genetisch diagnostizierten HSP teilnehmen, die über 18 Jahre alt sind. Auch gesunde Familienangehörige oder gesunde Kontrollpersonen können an der Studie teilnehmen.
Da bei dieser Studie der Gang untersucht wird, können Sie nur teilnehmen, wenn Sie noch mindestens 10 Meter am Stück gehen können.
Studienuntersuchungen
Nachdem wir Sie ausführlich über die Studie informiert und Sie ihr schriftliches Einverständnis zur Studienteilnahme erteilt haben, werden wir Sie körperlich untersuchen (Spastic Paraplegia Rating Scale) und Sie zu Ihrer Krankengeschichte befragen. Anschließend werden wir Sie bitten, spezielle Schuhe mit mobilen Sensoren anzuziehen. Dann werden wir eine Gangtestung durchführen. Diese umfasst unter anderem: Gehen einer 10 Meter Gehstrecke, Drehen auf der Stelle, Gehen nach Lagewechsel (vom Stuhl aufstehen). Mit Ihrem Einverständnis werden wir Ihr Gangbild auch in einem Video aufzeichnen.
Der zeitliche Aufwand vor Ort beträgt circa 1-2 Stunden, wobei die Ganganalyse selbst nur ca. 10-30 Minuten dauert.
Diese Studie wird in den TreatHSP Ambulanzen der Universitäten Erlangen, Essen und Tübingen durchgeführt.